El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico heredado caracterizado por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales (fónicos) incontrolables que se llaman tics. En algunos casos, tales tics incluyen palabras y frases inapropiadas.

El trastorno lleva el nombre del médico Dr. Georges Gilles de la Tourette, el neurólogo pionero francés quien en 1885 describió por primera vez a una mujer noble francesa de 86 años de edad con la condición.

Por lo general, los síntomas de ST se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. El ST puede afectar a personas de cualquier grupo étnico: los hombres se afectan 3 o 4 veces más que las mujeres. Se estima que en Estados Unidos 100.000 personas tienen el síndrome de Tourette en pleno y quizás hasta 1 de 200 muestra una expresión parcial del trastorno como múltiples tics crónicos o tics pasajeros en la niñez.

El curso natural de ST varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas de ST varían desde leves hasta muy severos en la mayoría de los casos son moderados.

No todas las personas con ST tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales como el trastorno obsesivo-compulsivo, en el cual la persona siente que algo tuviera que hacerse repetidamente, como lavarse las manos o asegurarse que la puerta está cerrada con llave; el trastorno de déficit de la atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente; trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética, y problemas perceptuales; problemas de control de impulsos, en los cuales pueden resultar en conductas muy agresivas o hechos socialmente inapropiados; o trastornos del dormir, estos incluyen el despertarse frecuentemente o hablar dormido.

El rango ancho de síntomas de conducta que pueden acompañar los tics pueden causar más limitaciones que los tics mismos. Los pacientes, familias y médicos necesitan determinar cuáles síntomas causan más limitaciones de manera tal que se elijan los medicamentos y terapias más apropiadas.

 La evidencia de investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia. Una persona con ST tiene una probabilidad de 50-50 de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En cambio, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva o en el trastorno déficit de la atención con pocos o ningún tic. Es posible también que la prole que lleva el gen no desarrolle ningún síntoma del ST. En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta de lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.

El género juega un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si la prole de un paciente con ST que lleva el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente severos para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.

 A pesar de que los estudiantes con ST a menudo funcionan muy bien en las clases normales, se estima que muchos pueden tener algún tipo de problemas de aprendizaje. Cuando el trastorno déficit de la atención o el trastorno obsesivo-compulsivo y los tics frecuentes interfieren significativamente con el logro académico y la adaptación social, los estudiantes deben ser ubicados en un ambiente escolar que satisfaga las necesidades individuales. Los estudiantes con ST pueden requerir tutorias, clases especiales o más pequeñas y en algunos casos escuelas especiales.

Todos los estudiantes con ST necesitan un ambiente tolerante que los anime a trabajar a su potencial máximo y que a la vez sea lo suficiente flexible para acomodar las necesidades especiales de ellos. Este ambiente puede incluir áreas de estudio privado, pruebas fuera de la clase regular o pruebas orales cuando los síntomas del niño interfieren con su capacidad de escribir. Los exámenes administrados sin presión de tiempo reducen el estrés a los estudiantes con ST.

Estudios genéticos.

Actualmente, los investigadores están llevando a cabo estudios de eslabonamiento genético en familias multigeneracionales grandes afectadas con ST en un esfuerzo por encontrar la localización cromosómico del gen o genes del ST. El encontrar un marcador genético (una anormalidad bioquímica que todos los pacientes con ST compartan) sería un paso de importancia para entender los factores de riesgo genéticos del ST. Una vez se encuentre el marcador, los esfuerzos de investigación podrían enfocarse en localizar el gen o genes del ST.

El entender la genética del ST beneficiaría a los pacientes que se preocupan de una recurrencia en sus familias y ayudaría a aclarar el desarrollo del trastorno. El localizar el gen o los genes del ST fortalecerá la diagnosis clínica, mejorará la consejería genética, aclarará la patofisiología y proveerá pistas para terapias más eficaces.

Estudios de neurotransmisores.

Los investigadores siguen investigando algunos neurotransmisores para aumentar nuestro entendimiento del síndrome, explorar el papel que juegan en el proceso de la enfermedad y proveer terapias más eficaces.

Estudios ambientales.

Otros proyectos de investigación actualmente en progreso incluyen el análisis de niños de alto riesgo no afectados con el propósito de identificar factores ambientales, tales como el estrés de la vida o el uso de medicamentos, que pueden influenciar la expresión del trastorno.

Los científicos están llevando a cabo pruebas neurosicológicas y estudios de neuroimágenes de la actividad y estructura cerebral para determinar a qué grado exposiciones ambientales específicas pueden afectar al surgimiento de los tics y/o síntomas obsesivo-compulsivos.