Qué es el Síndrome de Tourette

Un poco de Historia:

En la antigüedad se tenia la idea, junto con otros trastornos neuropsiquiátricos, de un cierto componente de posesión demoníaca lo cual explica el sentimiento de rechazo en el subsconciente colectivo de la sociedad y que ha perdurado hasta casi nuestros días.

La primera descripción médica se remonta a 1825 con el caso de la marquesa de Dampierre, estudiada por Jean Marc Gaspard Itard y que llevó una vida de reclusión hasta su muerte a los 85 años y de quien se consideró que sus síntomas eran lesiones cerebrales. En 1885 el neurólogo francés Georges Gilles de la Tourette publicó de nuevo el anterior caso y otros ocho de familias con pacientes con tics y trastornos de conducta (histeria principalmente) y ánimo y pensó que en el proceso participaba también la herencia.

Hasta la década 1960-1970 gran parte de los neurocientíficos habían perdido el interés por este tema, incluso se encasillaba en los trastornos mentales cuya psicopatología era consecuencia de los trastornos vividos en la infancia.

Todavía en la actualidad existen profesionales médicos y psicólogos que prefieren abordar los síntomas del ST desde el punto de vista del psicoanálisis lo cual es un gran error y una tortura para el paciente.

En 1968 el matrimonio formado por los Dres. Arthur y Elaine Shapiro informaron del primer caso de tratamiento exitoso con Haloperidol y resaltaron el origen orgánico de los síntomas dando a entender así que no obedecen a conductas caprichosas y que son involuntarios.

Etiología

El ST es un trastorno neurobiológico hereditario. 

Los estudios neuroanatómicos y neurofisiológicos sugieren una afectación de los circuitos corticoestriadotalamo-corticales (CETC). Numerosos estudios de neuroimagen hacen que muchos investigadores enfaticen el componente estriatal. 

Los neurotransmisores de los circuitos CETC son el factor patológico primario en la génesis de la sintomatología. Entre los neurotransmisores la DOPAMINA es la responsable principal, siendo también importantes la serotonina, noradrenalina, acetilcolina, GABA y opiáceos.

Se manifiesta igual en todas las culturas, países, grupos raciales y clases sociales y es 3 o 4 veces más común en varones que en mujeres. 

Por lo general, los síntomas del ST se inician en el individuo desde los 2 hasta los 22 años, siendo la edad de 7 años la más probable. A lo largo de la vida hay edades con la sintomatología más exacerbada, así ocurre en la pubertad, adolescencia y hasta llegar a la edad adulta.

La evolución del ST varía entre pacientes y los síntomas oscilan entre leves hasta muy severos pasando por moderados. Para diagnosticar el ST no es necesario pruebas ni análisis sino la simple observación clínica y la historia familiar del paciente por parte de un médico que esté especializado en este trastorno. Para ayudar al diagnóstico los médicos pueden seguir el manual DSM, siglas en inglés del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales cuya última revisión es el DSM-V (R).

Diagnóstico

Para ayudar a diagnosticar los trastornos de tics, los profesionales de la salud usan la quinta edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5, por sus siglas en inglés) de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría.

Según los Criterios diagnósticos del DSM-V 2015
A. Los tics motores múltiples y uno o más tics vocales han estado presentes en algún momento durante la enfermedad, aunque no necesariamente de forma concurrente
B. Los tics pueden aparecer intermitentemente en frecuencia, pero persisten durante más de un año desde la aparición del primer tic
C. Comienza antes de los 18 años
D. El trastorno no se puede atribuir a los efectos fisiológicos de una sustancia (p. ej., cocaína) o a otra afección médica (p. ej., enfermedad de Huntington, encefalitis posvírica).

Qué son los tics
– Movimientos o vocalizaciones repentinos, recurrentes y no rítmicos de naturaleza involuntaria o semi-voluntaria, generalmente, de duración breve (rara vez duran más de un segundo) que suelen ocurrir en salvas y que suelen cambiar a lo largo del tiempo en su localización anatómica, número, frecuencia, complejidad, tipo y gravedad.
– Andrew Lee los definió como “movimientos rápidos que parecen caricaturas de actos motores normales” y Leckman los consideró “fragmentos desinhibidos de actos motores o fonatorios”.

Los pacientes con ST suelen manifestar una gran variedad de tics:

– Tics simples: fragmentos de movimientos o de sonidos breves y abruptos carentes de significado
– Tics complejos: movimientos y sonidos de mayor duración y con una finalidad aparente como tocar, lamer, escupir, saltar, olfatear, ponerse en cuclillas o mostrar diversas alteraciones de la marcha
– Tics clónicos: si se presentan de forma rápida y breve
– Tics tónico/distónico: si su aparición es lenta y sostenida.

Clasificación del ST en función de su gravedad
En muchos casos las personas diagnosticadas de síndrome de Tourette presentan comorbilidad con trastornos neuropsiquiátricos. Es lo que llamamos Trastornos Asociados (TA) al síndrome de Tourette (ST). Por este motivo algunos autores defienden la clasificación del síndrome de Tourette en función de su gravedad:

– Síndrome de Tourette puro o simple: Presencia casi exclusiva de tics motores y fónicos
– Síndrome de Tourette completo: Incluye tics y copro/eco/pali-fenómenos
– Síndrome de Tourette plus: Asociado a trastornos neuropsiquiátricos tales como el Trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad (TDA/TDAH), Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), falta de control de los impulsos, Trastornos del ánimo, Trastornos de la alimentación, Trastornos del sueño, autoagresividad, Depresión, Síndrome de Asperger, ansiedad, Trastornos de la personalidad, fobia social y otros. El 36% de los pacientes diagnosticados con ST presentan tres o más patologías comórbidas.
– Síndrome de Tourette maligno: asociado a una alta autoagresividad llegando a correr peligro la vida del paciente.

Normalmente, la diagnosis se realiza observando los síntomas y con una evaluación de la historia familiar. No hay pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno, se realizan para descartar otras enfermedades.

El diagnóstico se demora con mucha frecuencia aún después del comienzo de los síntomas, ya que muchos médicos no están familiarizados con el trastorno, por lo que los niños no son entendidos en el colegio, en la casa, etc. Los padres, el resto de la familia y los amigos, al no conocer la enfermedad, pueden atribuir los tics u otros síntomas a un problema de tipo psicológico, aumentando de esta manera el aislamiento de quienes tienen este trastorno.

Como los tics pueden aumentar o disminuir en severidad o incluso estar ausentes, el diagnóstico puede ser complicado.

Trastornos Asociados al Síndrome de Tourette

En algunos pacientes, los trastornos asociados pueden persistir o agravarse incluso cuando los tics desaparezcan o sean imperceptibles y llegan a causar más sufrimientos y limitaciones que los propios tics.

Entre estos trastornos se destacan:

– El Trastorno Obsesivo-Compulsivo (TOC): pensamientos generadores de miedos y ansiedad, acompañados de conductas estereotipadas o rituales neutralizadores.
– Trastorno de Déficit de Atención con o sin Hiperactividad (TDAH/TDA): en muchos niños suele preceder o acompañar la aparición de los tics.
– Trastornos de Aprendizaje: especialmente dificultades para el cálculo, la resolución de problemas y la lectoescritura; ciertos tipos de dislexia.
– Dificultades para el control de la Impulsividad.
– Conductas autolesivas
– Trastornos del sueño y la alimentación (insomnio, hipersomnia, bulimia)
– Trastornos del Estado del Ánimo: depresión, disforia y euforia.
– Trastornos de Ansiedad: Ansiedad Social, Ansiedad Generalizada, fobias.
– Trastornos del Comportamiento: Conducta desafiante, negativismo, evitación.
– Síndrome de Asperger.

Pronóstico

No hay cura para el ST. Sin embargo, el trastorno en muchos pacientes mejora a medida que pasa el tiempo. La esperanza de vida no se ve afectada ya que no es una enfermedad degenerativa aunque sí discapacitante. En ocasiones se presenta una remisión completa después de la adolescencia y a lo largo de la vida pueden aparecer brotes de tics y otros de los Trastornos Asociados (TA) al espectro del ST. Además, aunque los tics pueden disminuir con la edad, es posible que los trastornos neuropsiquiátricos, como la depresión, los ataques de pánico, alteraciones del estado de ánimo y fobias sociales, puedan aumentar.

Lo anterior se explica porque la patogenia del ST incluye los Factores genéticos y los ambientales.

Factores genéticos
Se sabe que el ST es hereditario, pues así lo afirmó en su día Georges Gilles de la Tourette y lo han confirmado posteriormente numerosas investigaciones. Sin embargo, no ha sido hasta 2017 con el  estudio financiado por la Asociación de Tourette de América, el Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH) y el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) cuando se ha descubierto que existen dos anormalidades genéticas prominentes en el ST: deleciones (o pérdida de una copia) del gen Neurexin-1 (NRXN1) y duplicaciones (o una copia extra) de un gen diferente denominado Contactin – 6 (CNTN6).

Aproximadamente uno de cada 100 casos estudiados de ST lleva una de estas variantes de número de copias, lo que indica una contribución significativa a la arquitectura genética del síndrome de Tourette.

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Factores ambientales
– Estrés materno: uso/abuso de drogas (cocaína), empleo de antieméticos durante el embarazo, pre-eclampsia (náuseas, vómitos), bajo peso al nacer (gemelos idénticos), hipertensión arterial, diabetes gestacional, insuficiencia placentaria
– Complicaciones perinatales: parto inducido, prolongado o prematuro, circular de cordón umbilical alrededor del cuello, ictericia neonatal, cesárea, fórceps y muerte del hermano gemelo durante el nacimiento
– Eventos vitales estresantes: si bien el ST posee un sustrato biológico, existe evidencia empírica de que, tanto en la niñez como en la vida adulta, los factores psicosociales como las actitudes del entorno sociofamiliar, los pensamientos, sentimientos y conductas que estos factores suscitan en la persona afectada pueden incidir en los tics y otros síntomas del ST, precipitando y/o exacerbando su manifestación o por el contrario, atenuando su frecuencia e intensidad. La interacción de factores ambientales y biológicos no sigue un patrón fijo y se reflejará en el modo particular con que cada persona vive y desarrolla las peculiaridades de su funcionamiento neurológico y la evolución de su historia personal. El enfoque centrado en la persona parte de una actitud de “rechazo cero”: esto significa reconocer que toda persona (con o sin discapacidad), puede precisar apoyos o ayudas para alcanzar sus distintas metas y tiene derecho a recibirlos sin ser rechazada por ello. Este punto de vista presta especial atención al aumento de las capacidades y a la minimización de los efectos de las limitaciones. En el ST lo anterior se traduce en desplazar la atención que se presta a los tics y otras manifestaciones del síndrome hacia otras capacidades y habilidades del individuo. Para ello es necesario comprender que las personas con ST son mucho más que sus tics o sus obsesiones, pero podrán demostrarlo más fácilmente y con menos padecimientos si cuentan con los apoyos o ayudas necesarios para hacerlo.
– PANDAS: Son las siglas en inglés de “Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infection” (Trastorno Pediátrico Neuropsiquiátrico Autoinmune asociado a Estreptococo).
– Cambios en el propio organismo originados entre otros por las hormonas, defensas bajas, o ingesta de sustancias estimulantes.

La poca difusión y el desconocimiento que existe en nuestra sociedad acerca del ST traen aparejados con gran frecuencia demoras y errores diagnósticos, con el consiguiente impacto emocional sobre afectados y familiares, así como dificultades para instrumentar terapéuticas y apoyos adecuados. Pero la mayor consecuencia de la desinformación son las frecuentes situaciones de burla, rechazo o incomprensión, generadas por la ignorancia y los prejuicios hacia los niños y jóvenes afectados por este síndrome.

Tanto los tics como otros síntomas del ST pueden manifestarse, exacerbarse o agravarse por factores psicosociales como el estrés, el cansancio, la sobrecarga de exigencias, o los sentimientos generados por las burlas, el rechazo o la penalización que los tics y otros síntomas del ST pueden ocasionar en el entorno socio-familiar y educativo.

Es importante destacar que el ST no afecta ni menoscaba la inteligencia o capacidad intelectual: ésta suele ser normal y en algunos casos superior a la media. Pese a ello, el rendimiento puede verse afectado tanto por los tics y otros síntomas del ST y los trastornos asociados, como por los factores psicosociales (situaciones de rechazo, incomprensión, “etiquetado”, etc.), aumentando el riesgo de “fracaso escolar” en estos niños.

Tratamiento

Existen diferentes tratamientos para paliar los síntomas del síndrome de Tourette:

– Psico-social y conductual: Incluye terapias conductuales (entrenamiento de la inversión del hábito, práctica negativa masiva, bio-feedback, relajación e hipnosis) y terapia cognitivo-conductual (exposición y prevención de la respuesta (TOC))

– Farmacológico y otros (rTMS)
– Neurolépticos típicos: Haloperidol, Pimozida, Flufenazina
– Neurolépticos que bloquean Receptores D2: Sulpirida,Triaprida
– Neurolépticos atípicos (Bloqueantes D2/5-HT2): Risperidona, Olanzapina, Zipracidona, Quetiapina, Clozapina
– Deplecionante Monoaminérgico y Bloqueante de receptores de la DA: Tetrabenazina
– Agonistas dopaminérgicos: Pergolida, Aripiprazol, Pramipexol
– ISRS: pueden ser útiles para los pacientes que presentan también síntomas TOC, ansiedad y depresión
– Gabaérgicos: Benzodiazepinas de amplio espectro como el clonazepam, agonistas  de los receptores GABAB como el baclofeno y el topiramato que además bloquea los canales neuronales de sodio estado-dependientes
– Moduladores de los receptores opioides: Naloxona, metadona, buprenorfina y tramadol
– Agonistas α2 adrenérgicos: Clonidina y guanfacina
– Colinérgicos: Donepezilo y nicotina (parches transdérmicos + neurolépticos)
– Otros Medicamentos Psicoactivos
> Flunarizina, antagonista del Ca++
> Atomoxetina, un potente inhibidor altamente selectivos del transportador presináptico de la NA
> Ondansetrón, un potente antagonista de receptores 5-HT3
> D-9-tetrahidrocannabidol, principal principio activo de cannabis
> Flutamida, antagonista androgénico
– Toxina Botulínica. Tics motores localizados, “Coprolalia maligna”, tics distónicos y tics “sensitivos”

– Neurocirugía: Estimulación cerebral profunda (DBS)

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